免疫缺陷?。╥mmunodeficiency diseases）是一組由于免疫系統發(fā)育不全或遭受損害所致的免疫功能缺陷引起的疾病。有二種類(lèi)型：①原發(fā)性免疫缺陷病，又稱(chēng)先天性免疫缺陷病，與遺傳有關(guān)，多發(fā)生在嬰幼兒。②繼發(fā)性免疫缺陷病，又稱(chēng)獲得性免疫缺陷病，可發(fā)生在任何年齡，多因嚴重感染，尤其是直接侵犯免疫系統的感染、惡性腫瘤、應用免疫抑制劑、放射治療和化療等原因引起。
免疫缺陷病的臨床表現因其性質(zhì)不同而異，體液免疫缺陷的患者產(chǎn)生抗體的能力低下，因而發(fā)生連綿不斷的細菌感染。淋巴組織中無(wú)生發(fā)中心，也無(wú)漿細胞存在。血清免疫球蛋白定量測定有助于這類(lèi)疾病的診斷。細胞免疫缺陷在臨床上可表現為嚴重的病毒、真菌、胞內寄生菌（如結核桿菌等）及某些原蟲(chóng)的感染?；颊叩牧馨徒Y、脾及扁桃體等淋巴樣組織發(fā)育不良或萎縮，胸腺依賴(lài)區和周?chē)辛馨图毎麥p少，功能下降，遲發(fā)性變態(tài)反應微弱或缺如。免疫缺陷患者除表現難以控制的感染外， 自身免疫 病及惡性腫瘤的發(fā)病率也明顯增高。
一、原發(fā)性免疫缺陷病
原發(fā)性免疫缺陷病是一組少見(jiàn)病，與遺傳相關(guān)，常發(fā)生在嬰幼兒，出現反復感染，嚴重威脅生命。因其中有些可能獲得有效的治療，故及時(shí)診斷仍很重要。按免疫缺陷性質(zhì)的不同，可分為體液免疫缺陷為主、細胞免疫缺陷為主以及兩者兼有的聯(lián)合性免疫缺陷三大類(lèi)。此外，補體缺陷、吞噬細胞缺陷等非特異性免疫缺陷也屬于本組。我國各類(lèi)原發(fā)性免疫缺陷病的確切發(fā)病率尚不清楚，其相對發(fā)病百分率大致為體液免疫缺陷占50％，細胞免疫缺陷10％，聯(lián)合免疫缺陷30％，吞噬細胞功能缺陷6％，補體缺陷4％。
1．體液免疫（B細胞）缺陷為主的疾病表現為免球蛋白的減少或缺乏，包括：
（1）原發(fā)性丙種球蛋白缺乏癥：有兩種類(lèi)型：①Bruton型，較常見(jiàn)，為嬰兒性聯(lián)丙種球蛋白缺乏病，與X染色體隱性遺傳有關(guān)，僅發(fā)生于男孩，于出生半年以后開(kāi)始發(fā)??；②常染色體隱性遺傳型，男女均可受累，也可見(jiàn)于年人。本病的特點(diǎn)在于：血中B細胞明顯減少甚至缺如，血清免疫球蛋白（IgM、IgG、IgA）減少或缺乏，骨髓中前B細胞發(fā)育停滯。全身淋巴結、扁桃體等淋巴組織生發(fā)中心發(fā)育不全或呈原始狀態(tài)；脾和淋巴結的非胸腺依賴(lài)區淋巴細胞稀少；全身各處漿細胞缺如。T細胞系統及細胞免疫反應正常。由于免疫缺陷，患兒常發(fā)生反復細菌感染，特別易受流感嗜血桿菌、釀膿鏈球菌、金黃色葡萄球菌、肺炎球菌等感染，可引起中耳炎、鼻竇炎、支氣管炎、肺炎、腦膜炎或敗血癥而致死。注射丙種球蛋白，能控制感染，但由于無(wú)法提高呼吸道等粘膜處的SlgA，因此鼻部、肺部的感染極易復發(fā)。
（2）孤立性IgA缺乏癥：本病是最常見(jiàn)的先天性免疫缺陷病，患者的血清IgA和粘膜表面分泌型IgA（SlgA）均缺乏?？梢允羌易逍曰颢@得性，前者通過(guò)常染色體隱性或顯性遺傳?；颊叨酂o(wú)癥狀，有些可有反復鼻竇或肺部感染及慢性腹瀉、哮喘等表現。 自身免疫 、過(guò)敏性疾病的發(fā)病率也較高。血清Iga 低下（＜5mg/dl）為確診本病的重要依據。本病的發(fā)病與IgA B細胞的分化障礙有關(guān)?；颊逫ga B細胞的數量正常，但多數為不成熟表型，在體外僅少數能轉化為IgA細胞。約有50％的本病患者血清中含IgA自身抗體。因此應避免注射含IgA的血制品，如錯誤地給予IgA或輸血治療，可引起過(guò)敏性休克。
（3）普通易變免疫缺陷?。浩胀ㄒ鬃兠庖呷毕莶。╟ommon variable immunodeficiency）是相當常見(jiàn)而未明確了解的一組綜合征。男女均可受累，發(fā)病年齡在15～35歲不等，可為先天性或獲得性。其免疫缺陷累及范圍可隨病期而變化，起病時(shí)表現為低丙種球蛋白血癥，隨著(zhù)病情進(jìn)展可并發(fā)細胞免疫缺陷。其特點(diǎn)是：①低丙種球蛋白血癥，免疫球蛋白總量和IgG均減少；②2/3患者血循環(huán)中B細胞數量正常，但不能分化為漿細胞；淋巴結、脾、消化管淋巴組織中B細胞增生明顯，但缺乏漿細胞。部分病例有T輔助細胞減少、T抑制細胞過(guò)多；部分病例有抗T細胞B細胞的自身抗體；或巨噬細胞功能障礙；③患者主要表現為呼吸道、消化道的持續慢性炎癥， 自身免疫 病的發(fā)病率也較高。（轉帖）
想了解更多相關(guān)信息，請關(guān)注： http://www.chinazglab.com/
