目前，導致進(jìn)食障礙的確切原因仍然未知。不過(guò)，一項新的研究首次發(fā)現了與厭食癥相關(guān)的遺傳區域，以及一些遺傳證據，說(shuō)明厭食癥既是一種代謝疾病，也是一種精神疾病。這項成果發(fā)表在《The American Journal of Psychiatry》雜志上。                                

神經(jīng)性厭食癥，也就是我們通常所說(shuō)的厭食癥，是一種可怕的疾病。全球有數百萬(wàn)人受到這種疾病的困擾，極度渴望變瘦。即使許多厭食癥患者體重已經(jīng)過(guò)低，但依然認為自己超重。在那些對身材要求較高的職業(yè)（如模特、舞蹈等）中，厭食癥發(fā)生比例也較高。

目前，導致進(jìn)食障礙的確切原因仍然未知。不過(guò)，一項新的研究首次發(fā)現了與厭食癥相關(guān)的遺傳區域，以及一些遺傳證據，說(shuō)明厭食癥既是一種代謝疾病，也是一種精神疾病。這項成果發(fā)表在《The American Journal of Psychiatry》雜志上。

這項研究的通訊作者、北卡羅來(lái)納大學(xué)教堂山分校的Cynthia Bulik表示：“30多年來(lái)，我一直試圖弄清，究竟是什么原因導致了這種有害但復雜的疾病。我知道它來(lái)自家族，是可以遺傳的。下一步就要開(kāi)展一個(gè)足夠強大的全基因組關(guān)聯(lián)研究?！?/span>

之前的研究沒(méi)有發(fā)現全基因組范圍的hits，但這并不影響Bulik的團隊。在這項研究中，她們利用12個(gè)病例-對照的隊列人群來(lái)開(kāi)展全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS），其中包括3495例厭食癥病例和10982例對照。

有意思的是，研究人員在12號染色體上發(fā)現了一個(gè)重要的厭食癥位點(diǎn)（rs4622308），這個(gè)區域還包含之前報道的1型糖尿病和類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節炎位點(diǎn)。她們還發(fā)現，厭食癥與精神分裂癥、神經(jīng)質(zhì)等之間存在明顯的正遺傳相關(guān)性，與體重指數（BMI）、胰島素和葡萄糖之間存在負遺傳相關(guān)性，進(jìn)一步明確了疾病的概念。

“這也許是最有趣的發(fā)現，”Bulik說(shuō)?！吧窠?jīng)性厭食癥與其他代謝參數之間的這種負相關(guān)性強調了，我們不僅要考慮厭食癥的精神病學(xué)途徑，還要開(kāi)始考慮代謝途徑?！?/span>

厭食癥與代謝問(wèn)題以及精神問(wèn)題的關(guān)聯(lián)有望改善這種疾病的治療。“目前，如果患者接受治療并補充營(yíng)養，在恢復后他們的體重仍有可能迅速下降。如果我們能了解體重降低的機制，那么我們就能扭轉，”Bulik說(shuō)。

未來(lái)，Bulik的團隊計劃進(jìn)一步增加樣本量。她們正在對7個(gè)樣本進(jìn)行基因分型，以便確定更相關(guān)的遺傳區域。研究團隊的最終目標是進(jìn)入動(dòng)物模型。

（本文轉載生物通）