2017（第四屆）基因編輯與臨床應用研討會(huì )

 

 

      如果晚上你是一個(gè)夜貓子，那么早晨對你來(lái)講或許就是一個(gè)惡魔了，這是你或許就要怪罪一個(gè)基因突變了；日前刊登在國際著(zhù)名雜志Cell上的一項研究報告中，來(lái)自洛克斐勒大學(xué)等機構的研究人員通過(guò)研究發(fā)現，一種名為CRY1基因的突變會(huì )減緩機體的晝夜節律鐘（生物鐘），正常的生物鐘會(huì )告訴我們晚上何時(shí)睡覺(jué)，早上何時(shí)醒來(lái)，而攜帶“夜貓子”突變基因（CRY1基因）的個(gè)體或許擁有比大多數人都要長(cháng)的生物鐘，這就會(huì )使其保持清醒的時(shí)間較長(cháng)。

 

      研究者M(jìn)ichael W. Young表示，相比在單一家族中所發(fā)現的和睡眠障礙相關(guān)的基因突變而言，CRY1基因的突變是一種相當有效基因改變，本文研究中我們就發(fā)現，在某些人群中，CRY1基因的突變在人群中所占的比例為1/75。

 

      如何診斷夜貓子

 

      據美國CDC數據顯示，目前在美國有大約5000萬(wàn)至7000萬(wàn)美國成年人都患有睡眠或覺(jué)醒障礙，包括失眠癥和發(fā)作性睡病等多種狀況都會(huì )促進(jìn)人們患上一些慢性疾病，包括糖尿病、肥胖和抑郁癥。自我歸類(lèi)為夜貓子型的人群通常都會(huì )被診斷為睡眠相位后移綜合癥（DSPD），患者的24小時(shí)醒睡周期會(huì )延遲，這就是其在正常人睡眠的時(shí)候還會(huì )處于非常有精力的狀態(tài)。睡得晚往往也會(huì )帶來(lái)一些負面影響，很多DSPD患者都會(huì )在其機體告訴他們應該按時(shí)工作或上學(xué)之前迫使他們醒來(lái)，而這不僅會(huì )影響個(gè)體在夜間失眠，也會(huì )使其在白天變得更加疲憊。

 

      不同步的睡眠周期

 

      研究者Young及其同事已經(jīng)對機體生物鐘進(jìn)行了30多年的研究，同時(shí)他們也鑒別出了能夠維持果蠅、人類(lèi)以及其它動(dòng)物保持時(shí)間計劃的一系列基因；為了尋找是否已知的生物鐘基因所發(fā)生的突變和DSPD直接相關(guān)，研究人員通過(guò)聯(lián)合研究，調查了所研究對象白天、吃飯以及睡眠時(shí)間等多個(gè)線(xiàn)索，同時(shí)還從每個(gè)人機體中收集了皮膚細胞。當被置于自由環(huán)境中時(shí)，很多人都會(huì )遵循一種大約24小時(shí)的醒睡周期，然而讓研究人員非常感興趣的是，DSPD受試者不僅會(huì )睡得很晚，而且其醒睡周期會(huì )延長(cháng)30分鐘，此外，其機體中隨著(zhù)生物鐘而引發(fā)的機體溫度和激素（褪黑激素）的改變也會(huì )被延遲，研究者Young說(shuō)道，在大部分人機體中，褪黑激素的水平會(huì )在晚上9點(diǎn)或10點(diǎn)開(kāi)始升高，而在DSPD患者機體中直到凌晨2點(diǎn)或3點(diǎn)該激素的水平還不會(huì )上升。

 

      病人或許會(huì )為研究指明方向

 

      當研究人員對DSPD患者機體中的DNA進(jìn)行檢測時(shí)，他們發(fā)現了一種名為CRY1的基因突變，該基因能夠參與機體生物鐘的調節；在健康人群的生物鐘里，每隔24小時(shí)一系列基因都會(huì )被開(kāi)啟/關(guān)閉，正常情況下，CRY1所表達的蛋白主要負責抑制部分生物鐘循環(huán)中的基因，研究者發(fā)現，DSPD患者機體中突變的CRY1所制造的蛋白質(zhì)要比平常情況下更為活躍，從而就會(huì )使得其它時(shí)鐘基因的關(guān)閉時(shí)間會(huì )持續一段時(shí)間。

 

      隨后研究人員轉向在全世界的大型遺傳學(xué)數據庫中進(jìn)行搜尋來(lái)確定CRY1突變的流行情況，在與土耳其研究人員的合作下，他們首次鑒別出了很多攜帶CRY1突變不相關(guān)的家庭以及多個(gè)土耳其人群，當同這些人群接觸并且給予其一些干預措施以及發(fā)放調查問(wèn)卷后，研究者證實(shí)，38名攜帶CRY1突變的個(gè)體的睡眠行為已經(jīng)發(fā)生了改變。

 

      挑燈夜戰

 

      研究人員表示，目前并沒(méi)有證據顯示檢測CRY1突變會(huì )讓DSPD患者收益，研究者Patke說(shuō)道，尋找出引發(fā)夜貓子的原因似乎并不會(huì )立馬幫助解決問(wèn)題，但我們并不是不能夠想象，未來(lái)我們或許能夠開(kāi)發(fā)出一種藥物來(lái)幫助治療這種狀況。如今很多DSPD患者都能夠控制自身的睡眠周期，他們會(huì )比機體所告知的時(shí)間要早一些入睡。

 

      未來(lái)研究人員希望通過(guò)更為深入的研究來(lái)闡明是否CRY1突變能夠影響DSPD患者機體的代謝周期，如今我們知道人類(lèi)的生物鐘不僅能夠調節睡眠，還能夠幫助調節饑餓和機體代謝物及激素的水平。（生物谷Bioon.com）