近日，中國科學(xué)院昆明動(dòng)物研究所宿兵實(shí)驗室在人類(lèi)大腦進(jìn)化遺傳機制研究中取得新進(jìn)展，研究成果發(fā)表在期刊《人類(lèi)遺傳學(xué)》上。

    人類(lèi)起源過(guò)程中大腦容量的急劇擴增一直是靈長(cháng)類(lèi)腦進(jìn)化研究關(guān)注的核心問(wèn)題。以前的研究主要是比較人類(lèi)與非人靈長(cháng)類(lèi)腦容量的差異及其遺傳調控機制，對近期人類(lèi)進(jìn)化過(guò)程中群體水平腦容量變化的遺傳分析少有涉及。

    昆明動(dòng)物所宿兵實(shí)驗室的助理研究員石磊、碩士研究生虎恩志等在近期的研究中發(fā)現，腦容量調控基因CASC5在現代人的起源過(guò)程中積累了8個(gè)氨基酸突變，這些突變在非人靈長(cháng)類(lèi)和古人類(lèi)（尼安德特人和丹尼索瓦人）中均不存在，是現代人特有的變異位點(diǎn)。其中，2個(gè)突變位點(diǎn)在現代人中已經(jīng)固定下來(lái)，而其他6個(gè)位點(diǎn)在人群中仍然是多態(tài)的。更有意思的是，有4個(gè)多態(tài)位點(diǎn)在東亞人群中呈現高頻率，但在歐洲和非洲人群中頻率很低。進(jìn)一步的分子進(jìn)化分析表明，CASC5基因在東亞人群中受到達爾文正選擇的作用，但在非洲和歐洲群體中沒(méi)有發(fā)現選擇信號。