-日前，一項刊登在國際雜志Biological Psychiatry上的研究報告中，來(lái)自荷蘭伊拉斯姆斯大學(xué)醫學(xué)中心等機構的研究人員通過(guò)對來(lái)自一個(gè)與世隔絕村莊的人群進(jìn)行研究發(fā)現，基因NKPD1的罕見(jiàn)突變或許和個(gè)體患抑郁癥風(fēng)險直接相關(guān)；相關(guān)研究或能幫助研究人員理解引發(fā)抑郁癥分子病理學(xué)表現的分子機制，同時(shí)對于后期開(kāi)發(fā)改善抑郁癥的診斷以及治療該病的新型療法或許也提供了新的線(xiàn)索。


    遺傳特性在抑郁癥發(fā)生風(fēng)險上扮演著(zhù)重要的角色，但如何鑒別出誘發(fā)抑郁癥的特殊基因目前一直困擾著(zhù)科學(xué)家們；研究者Amin表示，通過(guò)對編碼mRNA和蛋白質(zhì)的所有DNA進(jìn)行測序后，我們發(fā)現了一個(gè)特殊的單一基因，該基因或許在抑郁癥的遺傳性風(fēng)險上占到了4%的比例。


    為了鑒別出該基因，研究人員對來(lái)自Erasmus Rucphen家族研究的數據進(jìn)行分析，該家族研究包括收集直到過(guò)去幾十年居住在與社會(huì )隔離地區的家庭和其后代相關(guān)的數據信息；在諸如這樣的人群中，遺傳隔離往往會(huì )誘發(fā)罕見(jiàn)突變不斷被放大，這就為研究人員發(fā)現罕見(jiàn)突變的相關(guān)信息提供了強有力的隊列研究，文章中，研究者對幾乎2000名有抑郁癥癥狀的個(gè)體進(jìn)行了相關(guān)研究。


    利用全外顯子組測序技術(shù)對包含遺傳編碼產(chǎn)生蛋白質(zhì)的部分DNA進(jìn)行測序后，研究者Amin及其同事發(fā)現，NKPD1基因的多個(gè)突變或許都和較高的抑郁癥癥狀分值直接相關(guān)，同時(shí)研究人員還在來(lái)自一般人群的獨立樣本中也復制出了抑郁癥癥狀和NKPD1基因之間的關(guān)聯(lián)，盡管這種復制樣本強調了NKPD1基因中的不同突變。Amin說(shuō)道，我們發(fā)現NKPD1基因能夠參與鞘脂類(lèi)(Sphingolipids)和神經(jīng)酰胺的合成，而這一研究也非常有意思，而這同時(shí)也指出了NKPD1基因在機體中的預測性角色。


    研究者指出，血液中鞘脂類(lèi)水平的改變和抑郁癥的發(fā)生直接相關(guān)，同時(shí)其也可以作為一種治療性的靶點(diǎn)來(lái)幫助開(kāi)發(fā)治療主要抑郁癥障礙的新療法。這項研究中研究人員首次闡明了NKPD1基因和抑郁癥發(fā)生之間的可能性關(guān)聯(lián)，同時(shí)研究人員或許也能夠開(kāi)發(fā)出治療攜帶NKPD1基因突變的抑郁癥患者的新型療法。


    同其它精神性疾病比較而言，抑郁癥往往缺少遺傳或生化標志物來(lái)幫助進(jìn)行疾病診斷和療法的開(kāi)發(fā)，據研究者Amin介紹，將抑郁癥療法引入到精準化和個(gè)體化治療的領(lǐng)域或許還需要一個(gè)漫長(cháng)的過(guò)渡階段，同時(shí)研究者也需要根據疾病的分子病理學(xué)差異對抑郁癥患者進(jìn)行分層研究，當然NKPD1基因就是其中一種特殊的分子機制。(轉載于生物谷）