日本東京大學(xué)的研究人員已經(jīng)通過(guò)使用DOK7基因療法成功地治療了兩種神經(jīng)肌肉疾病，從而增加了將腦信號傳遞到肌肉的神經(jīng)肌肉接頭的數量。在這項研究中，一種進(jìn)入細胞后攜帶治療基因的病毒可以改善小鼠的肌肉性能，改善運動(dòng)性能，并延長(cháng)患有兩種神經(jīng)肌肉疾病的小鼠的壽命。它是研究人員說(shuō)，這些發(fā)現有望幫助患有類(lèi)似疾病的一類(lèi)人，包括肌肉營(yíng)養不良和肌萎縮性側索硬化癥（ALS）。許多疾病與神經(jīng)肌肉連接處的缺陷有關(guān)。神經(jīng)肌肉連接是神經(jīng)和肌肉之間的物理連接。它也是從大腦接收信號并收縮肌肉的部分。家族性四肢肌無(wú)力（家族性重癥肌無(wú)力）通常具有兩個(gè)DOK7基因缺陷拷貝。這些患者的臀部和肩膀肌肉萎縮。輪椅呼吸困難和死亡。同樣，不具有DOK7功能的小鼠通常會(huì )在幾周內體重減輕并死亡。

　　在這項研究中，由分子生物學(xué)家山梨雄二（Yiji Yamanashi）領(lǐng)導的研究小組首先向DOK7缺陷型轉基因小鼠注射了攜帶正常DOK7基因拷貝的非毒性病毒。大約7周后，這些小鼠的心肌細胞表達了DOK7蛋白，顯微鏡檢查顯示它們的神經(jīng)肌肉接頭比未經(jīng)治療的小鼠大。此外，小鼠體重增加到健康水平，并進(jìn)行了正常的運動(dòng)和力量測試。

　　Emery-Dreifuss肌營(yíng)養不良癥

　　根據以上發(fā)現，研究人員想知道DOK7基因療法對患有其他肌肉相關(guān)疾病的小鼠有效。研究人員選擇了另一種小鼠模型，埃默里-德魯弗斯肌肉營(yíng)養不良癥（EDMD）。它是一種人類(lèi)遺傳疾病，與肌肉蛋白質(zhì)基因的缺陷有關(guān)，會(huì )導致神經(jīng)蛋白質(zhì)接頭異常和虛弱。在DOK7基因療法治療了這些疾病的小鼠模型后，小鼠的壽命更長(cháng)，神經(jīng)肌肉接頭更大，并且運動(dòng)測試的結果要強于未治療的小鼠。但是，DOK7基因療法對這兩種疾病模型的治療效果有很大差異，并且EDMD小鼠在治療后仍然很瘦。研究人員分析說(shuō)，這是因為EDMD小鼠的遺傳缺陷也導致了心臟病，而DOK7基因療法沒(méi)有治療作用。 EDMD患者通常需要起搏器。

　　應用前景

　　研究人員認為，DOK7基因療法可用于其他神經(jīng)肌肉接頭異常，但不一定用于由DOK7突變引起的神經(jīng)肌肉疾病。不。目前，他們不僅在研究使用DOK7基因療法來(lái)治療其他疾病，而且還在大型動(dòng)物中進(jìn)行試驗。華盛頓大學(xué)肌肉疾病研究人員馬丁·柴爾德斯（Martin Childers）指出，神經(jīng)肌肉疾病的大多數基因療法都是修復特定的缺陷基因，但這些疾病通常涉及數百個(gè)基因突變。造成的。因此，科學(xué)家可以結合不同的基因療法，找到治療神經(jīng)肌肉疾病的最佳組合。