英國《自然 · 通訊》雜志發(fā)表一項遺傳學(xué)重要研究成果，一種基因組編輯方法能夠阻止小鼠視網(wǎng)膜退化，進(jìn)而拯救失明小鼠。其所述方法利用了 CRISPR/Cas9 基因治療系統，可適用于導致色素性視網(wǎng)膜炎（失明的主要原因）的各種潛在遺傳缺陷。

　　色素性視網(wǎng)膜炎無(wú)法醫治、不易覺(jué)察，對患者眼睛造成極大危害而且具有遺傳性。該病特征就是視網(wǎng)膜退化，但由于色素性視網(wǎng)膜炎可能由 60 多種基因的突變引起，因此，想要制定針對性療法來(lái)修復每一個(gè)具體的基因是非常困難的。

　　視網(wǎng)膜上包括視桿細胞和視錐細胞，而引起色素性視網(wǎng)膜炎的基因突變，首先會(huì )導致視桿細胞死亡，繼而引起視錐細胞死亡，最終導致患者失明。

　　美國國家眼科研究所研究人員吳志?。ㄒ糇g）及同事此次并沒(méi)有去治療引起基因突變的疾病，而是測試了一種保留視錐細胞的方法。他們使用了生物醫學(xué)領(lǐng)域最炙手可熱的 “明星” 技術(shù)——CRISPR/Cas9 系統，從而使決定視桿細胞身份的基因喪失功能，誘導視桿細胞獲得視錐細胞特征，使之能夠不受有害致病突變的影響。

　　實(shí)驗結果顯示，在 3 個(gè)視網(wǎng)膜退化小鼠模型中（總計有 30 只小鼠），該療法可以阻止視網(wǎng)膜退化并改善視覺(jué)。

　　這項研究表明，該方法可能適合用來(lái)治療視網(wǎng)膜退化疾病，并且可能適用性廣泛，不受不同潛在遺傳突變的影響。

　　總編輯圈點(diǎn)

　　以前基因治療一般是用病毒導入和替換目標基因。CRISPR 的好處是它不引入外源基因，避免了相關(guān)風(fēng)險。但怎樣輸送 CRISPR 到目標位置讓它生效，還是個(gè)艱巨的技術(shù)挑戰。此次在小鼠身上的進(jìn)展讓我們又樂(lè )觀(guān)了一點(diǎn)。我們不能確定未來(lái) CRISPR 是否會(huì )成為基因治療的主要工具，但即使不是它，也會(huì )有合適的基因工具，徹底治愈我們現在束手無(wú)策的遺傳病，簡(jiǎn)單到像一次闌尾炎手術(shù)。