Lisa Ferrita 渴望再要一個(gè)孩子，但那時(shí)她還沒(méi)有準備好再次挑戰遺傳學(xué)。她說(shuō)她無(wú)法做出這樣的決定，尤其是考慮到她的兩個(gè)孩子出生時(shí)患有非常罕見(jiàn)的遺傳性疾病。

　　Lisa Ferrita 說(shuō)：“贏(yíng)的可能性不大，所以情況如此復雜，真的很不公平，我們必須盡我們所能避免在這種情況下再次生孩子?！睂τ?Ferrita 來(lái)說(shuō)，她的母性從來(lái)都不公平，光滑的。她現在每天都在照顧她 3 歲的 Lucia 和她 7 個(gè)月大的兒子 Anthony。她一直對孩子們微笑，但微笑的背后，是失去另一個(gè)孩子的悲傷。

　　“對我媽媽來(lái)說(shuō)，他出生的那一刻是我生命中最美好的時(shí)刻，被奪走這一切真的很痛苦?！辟M麗塔從背后淚流滿(mǎn)面地說(shuō)。

　　她的大兒子文森特費麗塔出生了2011 年 2 月 25 日。文森特沖進(jìn)了生命的第 8 周，無(wú)法進(jìn)食，肌肉張力很差，并且出現了呼吸系統并發(fā)癥。文森特接受了基因檢測，但醫生尚未確認診斷。

　　文森特經(jīng)過(guò)六個(gè)月不間斷的測試、手術(shù)和耐受性，于2011年8月23日去世。 “他們無(wú)法斷定疾病和死亡的原因。他們認為這是染色體的意外突變，我相信同樣的情況再也不會(huì )發(fā)生，”Ferlita 解釋道。

　　帶著(zhù)希望，Ferita 嘗試再要一個(gè)孩子。露西亞于 2012 年 10 月 4 日抵達世界，但在八周內噩夢(mèng)再次降臨。

　　“我們很多次都差點(diǎn)失去她，”Ferita 抽泣著(zhù)說(shuō)，“我想文森特教會(huì )了我如何照顧露西亞?！?/span>

　　文森特死后的科學(xué)家們終于開(kāi)發(fā)出了一種新的基因檢測方法。通過(guò)這種方法，他們診斷出了 Lucia，一種非常罕見(jiàn)的遺傳性疾病，稱(chēng)為“早發(fā)性肌病、反射減弱、呼吸困難、吞咽困難（早發(fā)性肌病、反射減弱、呼吸窘迫和吞咽困難。EMARDD）”。我能做到。

　　Vincent 目前是世界上第 15 位確診病例，Lucia 是第 16 位確診病例。測試還發(fā)現，麗莎和她的丈夫拉塞爾都是 EMARDD 的攜帶者，其他家庭成員都沒(méi)有類(lèi)似的情況。 Lisa 和ussell 都沒(méi)有 EMARDD 的癥狀，但因為他們有相同的基因變異，所以他們有四分之一的機會(huì )生下患有這種疾病的孩子。

　　他們想要另一個(gè)孩子但我想確保我的孩子是健康。他們在那里找到了生殖醫學(xué)小組的塞繆爾·塔倫蒂諾 (Samuel Tarantino) 博士。

　　她來(lái)找我進(jìn)行植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）和植入前遺傳學(xué)篩查（PGS）。目的是生出一個(gè)正?；虻暮⒆?。通過(guò)

　　體外受精（IVF），這對夫婦培養了三個(gè)可存活的胚胎，每個(gè)胚胎都進(jìn)行了染色體異常和 EMARDD 基因突變測試。

　　Tarantino 使用植入前基因篩查來(lái)檢查染色體異常。太多或太少的染色體都會(huì )導致類(lèi)似于唐氏綜合癥或特納綜合癥的病癥。

　　正是胚胎植入前的基因診斷拯救了 Ferritha 一家。

　　“PGD 診斷正在尋找一小部分缺陷，”塔倫蒂諾博士解釋說(shuō)。 “我們使用探針來(lái)尋找基因突變，看看這些胚胎是否有缺陷。我們選擇有缺陷的胚胎進(jìn)行植入，”他說(shuō)。

　　Ferlita 的胚胎只有一個(gè)沒(méi)有 EMARDD，那個(gè)胚胎就長(cháng)成了今天的 Anthony。目前，他是一個(gè)健康的7個(gè)月大的男孩，但他也是EMARDD的攜帶者，只有在未來(lái)分娩時(shí)才考慮。 “如果沒(méi)有這樣的檢測方法來(lái)確保寶寶沒(méi)有這個(gè)問(wèn)題，我們永遠不會(huì )危及另一個(gè)孩子，”

　　Ferlita 繼續說(shuō)道。塔倫蒂諾博士也說(shuō)。他說(shuō) PGD 測試是對父母的高度保證知道他們可能有遺傳問(wèn)題的孩子，這些遺傳問(wèn)題包括囊性纖維化，鐮狀細胞病，鐮狀細胞病，甚至乳房，腫瘤都包括在內。

　　基因胚胎檢測也是有爭議的。它已被用于選擇孩子的性別。約翰傳奇和他的超模妻子Chrissy Teigen承認他們就是這樣生了一個(gè)女孩，其他明星也有類(lèi)似的做法。

　　生殖醫學(xué)集團我們不提供與性別選擇相關(guān)的服務(wù)。塔倫蒂諾博士說(shuō)，“未來(lái)，我們將可以選擇胎兒眼睛的顏色、頭發(fā)顏色、身高、體重和長(cháng)度。方向?！?/span>

　　面對外界的批評 不過(guò)，費麗塔有選擇權以不同方式描述 PGS 和 PGD。 “我和我丈夫經(jīng)歷了別人無(wú)法想象的痛苦。我們必須有能力討論這個(gè)問(wèn)題?？粗?zhù)孩子和七個(gè)月大的安東尼，”你認為這是上帝的本意嗎？如果你不承認這個(gè)事實(shí)，我不知道該說(shuō)什么?！?/span>

　　她說(shuō)如果你的病史中有基因異常，這個(gè)測試是健康的。