由于免疫缺陷病涉及細胞免疫、體液免疫、吞噬功能和補體系統等多方面的原因，因此其檢測方法也是多方面、綜合性的；有體內試驗，也有體外試驗；有功能試驗，也有細胞表面標志的檢查。

一、淋巴細胞計數和外周血像檢查

       淋巴細胞計數可采用直接計數或百分比法，這是最簡(jiǎn)便而直接的免疫缺陷檢查。成人外周血淋巴細胞的正常值為1.5×109～3×109/L，小兒略高于成人。不論什么年齡，如低于1.2×109/L應考慮為細胞免疫缺陷病。

       原發(fā)性免疫缺陷常同時(shí)伴有不同程度的貧血、中性粒細胞和血小板減少，這可能與出現自身抗體有關(guān)。在免疫缺陷病患者可查出抗紅細胞抗體、抗粒細胞抗體和抗血小板抗體。T細胞免疫缺陷病可合并嗜酸性粒細胞增高或單核細胞增多癥，偶見(jiàn)血小板增多癥。

二、活體組織檢查

       1．骨髓檢查骨髓檢查對分析各期中性粒細胞、單核細胞、淋巴細胞、漿細胞的增生和發(fā)育狀況有一定的意義。重癥聯(lián)合免疫缺陷病或網(wǎng)狀組織發(fā)育不全患者，骨髓中的淋巴細胞及漿細胞均顯著(zhù)減少，后者伴有中性粒細胞減少。Bruton綜合征骨髓中很難找到漿細胞（正常人漿細胞占有核細胞的1％～2％，5歲以下的嬰幼兒也極少見(jiàn)到漿細胞）。

       2．淋巴結活檢淋巴結活檢是免疫缺陷病的常規檢查方法，屬于病理學(xué)檢查。根據淋巴細胞數量和分布情況，可獲得診斷。并可用疫苗作淋巴結局部免疫接種，觀(guān)察有無(wú)局部淋巴細胞的增殖反應，對T細胞和B細胞缺陷的診斷有幫助。

       3．直腸粘膜活檢正常情況下出生一個(gè)月后可見(jiàn)到直腸粘膜下固有層中有豐富的漿細胞，用熒光抗體檢查則見(jiàn)到大量IgA類(lèi)的抗體分泌細胞。在體液免疫缺陷及聯(lián)合免疫缺陷病患者，該區漿細胞顯著(zhù)減少，甚至缺如。

三、T細胞免疫缺陷病的檢查

（一）體內試驗

       皮膚試驗顯示有遲發(fā)型變態(tài)反應能力，就有力地證明受檢者細胞介導免疫能力是完善的。

       皮膚試驗常用的抗原是易于在自然環(huán)境中接觸而致敏的那些抗原物質(zhì)，包括白色念珠菌素、鏈激酶－鏈道酶（SK-SD雙鏈酶）、結核菌素、毛發(fā)癬菌素和腮腺炎病毒等5種抗原。由于個(gè)體的差異，接觸某種抗原的有無(wú)或多少，試劑本身的質(zhì)量和操作誤差等，應該數種抗原同時(shí)試驗（至少2～3種），凡是3種以上抗原皮試陽(yáng)性者為正常，如少于2種陽(yáng)性或在48h后應直徑小于10mm，則提示免疫缺陷或反應性降低。

       由于小兒天然致敏不充分，因此用以上5種抗原評價(jià)小兒的免疫功能并不合適，必須人為地造成抗原致敏。常用的人工致敏抗原有二硝基氯苯（DNCB）和鑰孔蝛血藍素（KLH）。90％以上的健康人為陽(yáng)性反應。但DNCB為終生致敏，且對患兒有皮膚灼傷，因此應慎用。

（二）T細胞表面標志檢查

       1．E受體檢查E受體（CD2）為T(mén)細胞表面的特有標志，因此用E花環(huán)形成試驗的結果可代表T細胞數量的變化，并可粗略地判定有無(wú)T細胞免疫缺陷或聯(lián)合免疫缺陷病?；ōh(huán)形成試驗由于受許多因素干擾，加之無(wú)標準品對照，因而對輕微的T細胞動(dòng)態(tài)變化較難判定，現多改用CD2測定代替繁鎖的E花環(huán)試驗。胸腺發(fā)育不全（DiGeorge綜合征）、重癥聯(lián)合缺陷病、共濟失調性毛細血管擴張癥和Wiskott-Aldrich綜合征等皆可出現外周血E受體陽(yáng)性細胞減少，一般可減少正常值的1/2～2/3。有的病例T細胞雖有其他標志，但不能形成E花環(huán)，這表明T細胞分化成熟不完善，例如在Wiskott-Aldrich綜合征患者。

       2．T細胞及其亞群檢查應用CD系統單克隆抗體，使用熒光抗體技術(shù)或流式細胞儀進(jìn)行測定，不但可以檢查T(mén)細胞總數，而且可以檢查其亞群；不但能用于細胞免疫缺陷病的診斷，還可研究其發(fā)病機制。最常檢測的CD標志有CD3、CD4、CD8、CD14、CD16、CD19、CD45、CD56等。漿其適當配合可明確各類(lèi)淋巴細胞及主要亞群的變化情況。

       淋巴細胞及其亞群的檢測對缺陷病的診斷具有重要價(jià)值：T和B細胞都缺乏提示聯(lián)合免疫缺陷；以T細胞減少為主者提示細胞免疫缺陷，伴有不同程度的體液免疫缺陷；以B細胞減少為主者提示體液免疫缺陷，一般對細胞介導免疫影響不大。以上情況可對大多數免疫缺陷病有一個(gè)大致的判斷（部分CD標志對免疫缺陷病類(lèi)型判斷的意義-附件表），個(gè)別情況下可進(jìn)一步測定CD4/CD8比值或檢查淋巴細胞表面的TCR等特殊標志。
（三）T細胞體外功能試驗

       一般使用PHA刺激淋巴細胞的增殖反應。絕對或相對缺乏正常T細胞的患者或帶有干擾刺激作用的血清因子的患者，其刺激指數都降低。如T細胞總數無(wú)明顯減少而刺激指數降低，則表明T細胞群體相對不夠成熟。有些患者，如變異型免疫缺陷病患者，需要較大的PHA量才能刺激T細胞增殖。新生兒出生不久即表現出對PHA的反應性，因而出生后一周若出現PHA刺激反應，即可排除嚴重細胞免疫缺陷的可能。

四、B細胞免疫缺陷病的檢查

       1．血清免疫球蛋白測定由于免疫球蛋白總量的生理范圍較寬，各種檢測方法測得的數值差異較大，因而判定體液免疫缺陷時(shí)應作反復檢查。測定免疫球蛋白的方法很多，如單向免疫擴散、火箭電泳和免疫濁度法等。對于IgD和IgE則應用RIA或ELISA等技術(shù)。免疫球蛋白缺陷主要有兩種：一為所有免疫球蛋白都減少，例如Swiss型SCID、Nezelof綜合征、Bruton綜合征等，IgG、IgA、IgM和IgE含量均減少，IgD可正?；蛏杂猩?，IgG水平通常低于100mg/dl；在變異型抗體缺陷癥（B細胞內在缺損或免疫失調導致的原發(fā)性免疫缺陷?。?、嬰兒暫時(shí)性丙種球蛋白缺乏癥等，免疫球蛋白低下的程度略輕，一般IgG在100～500mg/dl之間。二是選擇性免疫球蛋白缺陷，只有一類(lèi)或幾個(gè)亞類(lèi)的免疫球蛋白缺陷，最常見(jiàn)的是選擇性IgA缺陷，患者血清中IgA＜5mg/dl，外分泌液中測不出IgA，血清IgG和IgM則正?；蚱?。體液免疫缺陷的類(lèi)型及Ig變化則見(jiàn)表27-2。

       判斷體液免疫缺陷病時(shí)要注意以下幾個(gè)問(wèn)題：①患者多為嬰兒，應該注意其生理水平及變化規律；②對成人的選擇性免疫球蛋白缺乏癥，應注意與惡性單克隆丙種球蛋白病相區別；③免疫球蛋白生理范圍寬，測定誤差大，對于免疫球蛋白水平低于正常值下限者，應在數周內經(jīng)多次測定無(wú)大變化才能確定體液免疫缺陷的診斷。

       2．免疫球蛋白亞類(lèi)測定為了確定體液免疫缺陷的類(lèi)型，有時(shí)需要做免疫球蛋白亞類(lèi)的測定。目前多采用免疫電泳方法，用各亞類(lèi)單克隆抗體進(jìn)行測定，主要對選擇性IgG亞類(lèi)缺乏癥的診斷有用。

       3．血型同族凝集素測定ABO血型抗體不是先天產(chǎn)生的，而是出生后對A物質(zhì)和B物質(zhì)抗體應答的結果，因此檢測同族凝集素是判定體液應答能力的簡(jiǎn)單而有效的方法。正常6個(gè)月的嬰兒，抗A抗體效價(jià)＞1:8，抗B抗體＞1:4；1歲之后，抗A為1:16，抗B為1:8。這種所謂的天然抗體屬于IgM，對Bruton癥、SCID和選擇性IgM缺陷癥，皆可用此法進(jìn)行判定。但是AB血型者正常情況下也不產(chǎn)生抗A和抗B抗體，因此其體液免疫缺陷不能用同族凝集素檢測進(jìn)行判定。

       4．特異性抗體產(chǎn)生功能測定正常人接種疫苗或菌苗后5～7天可產(chǎn)生特異性抗體（IgM），如再次免疫會(huì )使抗體效價(jià)更高（IgG）。因此在接種疫苗后檢測抗體產(chǎn)生情況也是判斷體液免疫缺陷的一種有效方法。常用的抗原為傷寒疫苗和白喉類(lèi)毒素，前者可用直接凝集反應來(lái)測定抗體產(chǎn)生，后者可在接種后4周做錫克試驗。

       5．抗IgA抗體測定選擇性IgA缺陷的患者體內存在一種抗IgA自身抗體（很可能是致病原因），檢測這種抗體可以作為該病的診斷依據之一。測定方法是用間接血凝技術(shù)，患者效價(jià)可在1:10以上，而正常人無(wú)此抗體。

       6．吞噬體試驗觀(guān)察人體清除噬菌體的能力被認為是目前檢測抗體應答能力的最敏感技術(shù)之一。正常人甚至新生兒，均可在注入噬菌體后4～5天內將其全部清除；而在抗體形成缺陷者，清除噬菌體的時(shí)間顯著(zhù)延遲。

       以上所述都是實(shí)驗室檢驗，在進(jìn)行免疫缺陷病診斷時(shí)，還應結合患者的年齡、性別、病史、感染類(lèi)型和其他臨床表現等進(jìn)行全面分析。

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