2017年5月25日/生物谷BIOON/---最近由昆士蘭大學(xué)的研究者們進(jìn)行的一項有關(guān)子宮內膜異位疾病的大型遺傳學(xué)研究結果揭示:5種基因的突變可能導致該疾病的發(fā)生。
這項研究一共分析了20萬(wàn)女性的基因組構成,用于尋找引發(fā)子宮內膜異位的遺傳學(xué)機制,這一發(fā)現將有助于未來(lái)相關(guān)治療得開(kāi)發(fā)。
子宮內膜異位影響著(zhù)十分之一的女性群體,該疾病會(huì )導致嚴重的盆腔疼痛、生育問(wèn)題以及腸胃或膀胱的異常。本質(zhì)上來(lái)講,子宮內膜異位指的是類(lèi)似于子宮內膜的組織錯誤地長(cháng)在了子宮的外部。
這一研究是由來(lái)自昆士蘭大學(xué)分子生物科學(xué)系的Grant Montgomery教授以及健康生物醫藥創(chuàng )新研究所的副教授Dale Nyholt共同主持完成的。Montgomery教授稱(chēng)這一發(fā)現對于解析子宮內膜異位的內在發(fā)生機制具有深遠的意義。"盡管遺傳因素并不是導致女性患子宮內膜異位的唯一原因,但對相關(guān)風(fēng)險基因的鑒定能夠幫助我們理解其中生物學(xué)機制"。
"我們已經(jīng)知道,遺傳因素對于子宮內膜異位的影響達到了50%。雖然參與的基因數目較多,但多個(gè)基因的突變確實(shí)提高了女性患此病的風(fēng)險"。Montgomery教授稱(chēng),該研究驗證了此前發(fā)現的11個(gè)與子宮內膜異位有關(guān)的基因,同時(shí)還發(fā)現了5個(gè)全新的遺傳位點(diǎn)。
"對這些遺傳位點(diǎn)的揭示是重要的開(kāi)始,除此之外,我們還需要對這些區域中的具體基因進(jìn)行進(jìn)一步的分析。有意思的是,我們發(fā)現一些與雌二醇調節有關(guān)的基因似乎參與了子宮內膜異位的發(fā)生"。
Montgomery教授認為他們的這一發(fā)現能夠給其他科學(xué)家們新的線(xiàn)索,以通過(guò)更多的研究揭示子宮內膜異位的遺傳學(xué)機制。
(本文轉載生物通)