科學(xué)家鑒別出惡性腦瘤的新型分子標記
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發(fā)布時(shí)間：2016-11-12
腦膜瘤(Meningiomas)是一種最常見(jiàn)的原發(fā)性腦瘤，其包含了十幾個(gè)亞型，這些亞型中有些腦膜瘤是良性的，而有些卻具有高侵襲性；桿狀腦膜瘤就是其中一種高度侵襲性的腦膜瘤，其復發(fā)率和致死性較高，日前，一項刊登在國際雜志Neuro-Oncology上的研究報告中，來(lái)自布萊根婦女醫院和麻省總醫院的研究人員通過(guò)研究在腦癌中鑒別出了特殊的遺傳突變，這些遺傳突變或許就能夠幫助研究者從良性的腦瘤中區分出桿狀腦膜瘤，相關(guān)研究為研究者進(jìn)行后期的臨床治療決策至關(guān)重要。
病理學(xué)家Sandro Santagata表示，我們的工作對于有效治療腦膜瘤患者非常重要，我們希望本文研究不僅能夠影響臨床上對患者的管理，而且還希望招募更多患者進(jìn)行后期深入的臨床試驗；目前研究者急需開(kāi)發(fā)出腦膜瘤的新型療法，同時(shí)基于對腫瘤遺傳特性的分析來(lái)確定腦膜瘤的惡性程度對于后期開(kāi)展更多臨床試驗以及精準化的療法非常重要。
研究者表示，在顯微鏡下兩種類(lèi)型的腦膜瘤看起來(lái)非常相似，但這兩種腫瘤實(shí)際上會(huì )帶來(lái)完全不同的臨床治療過(guò)程，進(jìn)行這項研究的目的就是鑒別出相關(guān)的特性來(lái)幫助預測哪種類(lèi)型的腫瘤需要密切關(guān)注以及開(kāi)發(fā)相應療法進(jìn)行治療。通常情況下研究者根據物理表現和特性來(lái)對桿狀腦膜瘤進(jìn)行分類(lèi)，但對于病理學(xué)家而言這些難以理解的腫瘤往往很難被準確分類(lèi)；因此，為了尋找一種特殊的分子圖譜來(lái)幫助鑒別桿狀腦膜瘤，研究人員就對來(lái)自14種腦膜瘤中的560個(gè)癌癥相關(guān)基因進(jìn)行測序分析，在一份樣本中，研究者發(fā)現BAP1基因的突變或許同桿狀腦膜瘤的物理特性存在一定關(guān)聯(lián)。
此前研究中，研究人員就通過(guò)研究發(fā)現，攜帶遺傳性BAP1基因突變的人們往往更易于出現腫瘤易感性綜合征，即患者患多種類(lèi)型癌癥的風(fēng)險會(huì )增加，但原發(fā)性腦瘤或許和這種綜合征并無(wú)關(guān)聯(lián)。隨后研究人員對47名桿狀腦膜瘤患者機體的樣本以及另外265份其它亞型和疾病的腦膜瘤樣本進(jìn)行分析，結果發(fā)現，在非桿狀腦膜瘤中沒(méi)有一種會(huì )出現BAP1基因的缺失；然而，在47名桿狀腦膜瘤患者中有5名患者都出現了BAP1基因的突變或缺失，同時(shí)這些患者的預后也較差。在攜帶完整BAP1基因的患者中，患者疾病進(jìn)展的平均時(shí)間為116個(gè)月，但對于BAP1突變的患者而言，疾病進(jìn)展期僅為26個(gè)月。
利用免疫組化技術(shù)就能夠對BAP1基因的存在和缺失進(jìn)行檢測，同時(shí)這種方法也能夠用來(lái)對來(lái)自葡萄膜黑素瘤及間皮瘤的樣本進(jìn)行常規檢測。研究者表示，本文研究中所研究的桿狀腦膜瘤患者的數量較少，后期我們還需要招募更多患者來(lái)進(jìn)行大型臨床試驗來(lái)確定在桿狀腦膜瘤患者中BAP1基因的流行程度，并且評估檢測結果對于患者臨床護理的影響；然而本文研究表明，對患者家族史進(jìn)行仔細評估對于后期桿狀腦膜瘤患者及BAP1基因陰性的患者的治療或許非常關(guān)鍵。
最后研究者Santagata說(shuō)道，對桿狀腦膜瘤患者機體中BAP1基因的檢測非常常規而且成本較低，同時(shí)這種檢測還能夠改變患者的臨床治療護理過(guò)程，當然還能夠避免對那些不需要進(jìn)行深入治療的患者進(jìn)行的過(guò)度治療；我們希望本文研究工作對于深入剖析桿狀腦膜瘤的發(fā)病機制以及開(kāi)發(fā)新型的靶向性療法提供新的思路和希望。（本文轉載于生物谷）
