1,25二羥維生素D3是維生素D受體(VDR)的配體,激素-受體復合體結合激素反應元件后,可抑制培養的角質(zhì)形成細胞增殖,誘導其分化,并通過(guò)多種途徑調節免疫系統。迄今為止,有多個(gè)研究探索VDR基因與銀屑病的關(guān)系,其中大部分研究集中在rs2228570:C > T(外顯子2起始編碼區)、rs1544410:G > A(內含子8)、rs7975232:T > G(內含子8)和rs731236:T > C(外顯子9)位點(diǎn)。劉軍麟等探討VDR基因rs2228570:C > T、rs1544410:G > A、rs7975232:T > G和rs731236:T > C位點(diǎn)與尋常性銀屑病發(fā)病以及維生素D類(lèi)似物卡泊三醇軟膏療效的相關(guān)性。
收集110例尋常性銀屑病患者與183例健康對照,均為海南籍漢族人,采用連接酶檢測反應對受試者rs2228570、rs731236、rs1544410及rs7975232位點(diǎn)基因分型,進(jìn)行基于單核苷酸多態(tài)性和單倍型的病例-對照聯(lián)分析。75例銀屑病面積和嚴重程度指數(PASI) < 10的患者單用卡泊三醇軟膏治療,6周后評估其療效,并與個(gè)體的基因型進(jìn)行關(guān)聯(lián)分析。
銀屑病組rs7975232位點(diǎn)等位基因A的頻率為39.09%,對照組為27.05%,攜帶該等位基因的個(gè)體患病風(fēng)險高于非攜帶者(OR = 1.731,95% CI: 1.213 ~ 2.471,P < 0.05);AA基因型與AC基因型個(gè)體患病風(fēng)險高于CC基因型個(gè)體(分別為OR = 2.404,95% CI:1.085 ~ 5.328,P < 0.05;OR = 2.143,95% CI:1.283 ~ 3.579,P < 0.05)。攜帶CTGA(分別對應 rs2228570、rs731236、rs1544410、rs7975232位點(diǎn))單倍體的個(gè)體患病風(fēng)險高于非攜帶者(OR = 1.907,95% CI:1.132 ~ 3.214,P < 0.05)。在72例PASI < 10的輕、中度銀屑病患者中,卡泊三醇對rs7975232位點(diǎn)為CC基因型患者的療效好于A(yíng)C基因型患者(OR = 3.798,95% CI: 1.061 ~ 13.590,P < 0.05)和AA基因型患者(OR = 9.667,95% CI: 1.556 ~ 60.040,P < 0.05)。
尋常性銀屑病患病風(fēng)險及卡泊三醇療效差異與維生素D受體基因多態(tài)性相關(guān)。
參考文獻略。
來(lái)源:劉軍麟、曾慧明、林岷格、鞠梅等.這條基因可以幫你預測卡泊三醇治療尋常性銀屑病的療效 [J].中華皮膚科雜志,2017,50(12):889-893