特定表觀(guān)遺傳變化—— 一種通過(guò)環(huán)境因素影響基因表達的機制——在老年癡呆癥患者大腦中與該病的病理癥狀密切相關(guān)。在線(xiàn)發(fā)表于《自然—神經(jīng)科學(xué)》上的兩篇獨立的全表觀(guān)基因組關(guān)聯(lián)性研究報告指出上述結論,這意味著(zhù)研究老年癡呆癥的神經(jīng)生物學(xué)原理和開(kāi)發(fā)潛在治療方法有了新目標。
Philip De Jager,David Bennett等人為一組,Jonathan Mill等人為一組,兩組科學(xué)家對從全基因組尺度對總共約1200名病人的患病大腦的DNA甲基化變化進(jìn)行了描述對比。
對比健康的對照組,兩組人馬分別發(fā)現了11個(gè)和7個(gè)基因區域能夠顯示甲基化水平的增加或下降(甲基化是指示DNA表達的表觀(guān)遺傳變化之一)。
這些基因區域與老年癡呆癥癥狀比如淀粉樣斑塊增生、老年癡呆癥中常見(jiàn)的蛋白生成、神經(jīng)退行的臨床特征等有著(zhù)顯著(zhù)關(guān)聯(lián)。這些基因中的4個(gè)——ANK1、RHBDF2、RPL13和CDH23——在兩組研究中均能找到,表示結果有交叉重合。
雖然這些基因對應的確切細胞功能目前仍是未知,但是這些結論意味著(zhù)研究老年癡呆癥的神經(jīng)生物學(xué)原理和開(kāi)發(fā)潛在治療方法有了新目標。由于DNA甲基化屬于表觀(guān)遺傳學(xué)變化,這些變化可能是導致與年齡有關(guān)的神經(jīng)退行性疾病比如老年癡呆癥等發(fā)病的原因,同時(shí)也暗示了該病的散發(fā)類(lèi)型發(fā)生的一種機制。