Editas公司CEO Katrine Bosley 表示，該公司計劃在2017年開(kāi)啟CRISPR治療失明的臨床試驗。如果Editas執行該計劃，那么這項研究將是CRISPR編輯人類(lèi)DNA的首個(gè)例子。

　　CRISPR技術(shù)發(fā)明至今僅有三年，但精確性和廉價(jià)性使其傳遍全球生物學(xué)實(shí)驗室。如今科學(xué)家們已使用它來(lái)編輯猴子等動(dòng)物，至于用來(lái)編輯人類(lèi)基因，還存在很大的爭議。

　　如同Intellia Therapeutics和CRISPR Therapeutics公司，Editas是基于CRISPR的初創(chuàng )公司，這些公司已開(kāi)始使用該技術(shù)來(lái)修正影響兒童及成年人的DNA缺陷。Bosley 表示，由于CRISPR可以修正受損基因，有望用其來(lái)治療由基因缺陷造成的幾千種遺傳疾病，其中大部分疾病目前無(wú)法治愈，如亨廷頓氏舞蹈病和囊性纖維化。

　　以雷伯氏先天性黑內障為目標

　　此次，Editas將嘗試利用CRISPR來(lái)治療一種罕見(jiàn)的眼疾雷伯氏先天性黑內障，這種疾病影響視網(wǎng)膜的感光細胞。雷伯氏先天性黑內障患者天生只能看到大且明亮的物體，這些患者在嬰兒時(shí)期就被診斷患病，他們的視力低下到與失明無(wú)差異。

　　賓夕法尼亞大學(xué)醫學(xué)院視網(wǎng)膜和眼部療法主任Jean Bennet說(shuō)，“此次Editas所選取的目標在美國大約只有600人，他們選擇的目標是神奇的，因為這種疾病特征比較容易校正?！?/span>

　　Bosley說(shuō)，“Editas此次目標選擇的部分原因是CRISPR容易解決該疾病的致病缺陷，導致該疾病的確切錯誤基因是已知的，而且利用基因治療眼睛也比較方便。但仍存在的疑問(wèn)是基因編輯如何在視網(wǎng)膜上工作以及DNA的改變是否會(huì )產(chǎn)生副作用？”

　　Editas計劃以CRISPR作為此次基因療法的核心技術(shù)。此次治療將攜帶CRISPR組件的DNA病毒載體注入視網(wǎng)膜中，同時(shí)還包含一個(gè)能精準切割基因的蛋白。Bosley表示在進(jìn)行人類(lèi)試驗之前Editas仍需要在實(shí)驗動(dòng)物體內進(jìn)行大量的測試。

　　該試驗為CRISPR編輯人類(lèi)基因的首例，但并非基因編輯技術(shù)臨床研究首例

　　雖然Editas的研究可能是CRISPR編輯人類(lèi)基因的首例，但這不是首個(gè)利用基因編輯技術(shù)的臨床研究，目前一種舊的基因編輯方法zinc fingers已用于艾滋病的治療，但CRISPR的通用性和易用性使之有望超越之前的基因編輯技術(shù)。

　　理論上基因編輯可以用來(lái)修復身體中任何有缺陷的基因，但在實(shí)踐中很難在大多數細胞中進(jìn)行DNA修復，例如大腦細胞。眼睛是個(gè)例外，因為醫生可以直接在視網(wǎng)膜下進(jìn)行治療。

　　Bennett說(shuō)，目前，費城生物公司Spark Therapeutics已利用基因療法來(lái)治療雷伯氏先天性黑內障，他們將一個(gè)完整、健康的基因添加到眼細胞中，通常情況下，基因療法只能添加基因，而不是編輯。

　　雷伯氏先天性黑內障有幾種不同的基因導致，因而基因治療的標準會(huì )不一致。因為所需要的CEP290基因太大以至沒(méi)有合適的病毒載體。由于靶向異常罕見(jiàn)的疾病，Editas的測試可能更容易獲得批準，然而這種治療的最終成本也非常高。